Миопатия Эрба

Причины, симптомы и лечение миопатии Эрба

 

Миопатия Эрба является детско-юношеским заболеванием, обусловленным мутацией на генном уровне. Отклонения в процессе внутриутробного развития плода, вредные привычки, плохая экология и вредная работа могут вызвать заболевания у будущего ребенка. Это заболевание, которому подвергаются как потомки вполне здоровых родителей, так и дети из неблагополучных семей. Миопатия Эрба (мышечная сухотка) выявляется зачастую у пациентов в возрасте от 14 до 18 лет, но может возникнуть и в раннем детстве (иногда в 3 года). Как правило, болеют этим недугом только мальчики. Первые описания прогрессирующей мышечной дистрофии с контрактурами Дрейфуса принадлежат В. Г. Эрбу и В. К. Роту. В. Г. Эрб впервые описал этот недуг в 1882 году.

Причины появления недуга и возможность возникновения осложнений

Миопия Эрба-Рота является первичным заболеванием, появляющимся по истечении определенного периода. Возникает этот недуг по причине наследственности или генетических отклонений (необычных интенсивных разрастаний соединительной ткани мышц). Основной причиной считаются генные нарушения. То есть главным фактором выступает нарушение генофонда плода во время беременности, которое случается либо по причине самого заболевания, либо из-за вредных привычек будущей матери.

Они причиняют колоссальный вред плоду в период первого триместра беременности. Со временем ребенок приобретает заболевание формы Эрба-Рота. У него появляются гиперлордоз, симптом крыловидных лопаток, “утиная” походка, лицевые нервы изрядно искажают внешний вид.

Также причинами нарушения генофонда могут быть:

• аутосомно-рецессивная наследственность;
• работа будущей матери на химическом и любом другом вредном производстве;
• постоянное нахождение или проживание в районе с неблагоприятной экологией;
• постоянный контакт с химическими продуктами;
• непрерывное употребление антибиотиков;
• наступление поздней беременности (после 40 лет);
• непрекращающиеся нервные напряжения и прочее.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба при наличии осложнений становится смертельно опасной для пациента. Выделяют следующие основные ухудшения состояния:

• паралич;
• межпозвоночная грыжа;
• миотония и миотонические дистрофии;
• чрезмерное разветвление нервных окончаний;
• кислородное голодание;
• полная невозможность самостоятельно передвигаться;
• застойная пневмония.

Потому, чтобы избежать таких осложнений или надолго отсрочить их появление, стоит следовать рекомендациям специалистов.

Симптоматика заболевания

Первыми и главными симптомами миопатии Эрба являются слабость мышц и их атрофия. Болезненных ощущений человек не испытывает, а вот слабость постоянная и не проходит даже после длительного отдыха.

При начальной стадии болезни могут появляться небольшие кратковременные улучшения после отдыха или сна. Через некоторое время слабость возвращается.

Начинают выступать лопатки, их называют крыловидными. Походка приобретает переваливающийся характер, специалисты называют ее “утиной”. При этом больной может выпячивать вперед живот и грудь. Очередным симптомом является гипомимичное лицо с сильно выступающими вперед губами.

Также подлежит изменениям часть субневрального аппарата. Пациенты, болеющие миопатией Эрба, нередко имеют тонкую талию. Стремительно прогрессируют контрактуры, ввиду чего укорачиваются мышцы голени и стопы, больной хромает с опорой на большие пальцы. Резко увеличивается количество жирных кислот, в крови может повышаться концентрация калия.

Поражаются ближние группы мышц ног, бедер и таза, затем – туловища и плеч. Пациенту становится сложно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя.

При попытке встать из положения лежа больной старается упираться руками и выполняет сам подъем в несколько этапов. Далее прогрессирующая мышечная дистрофия включает в свой патологический процесс атрофию и истончение верхних конечностей и мышц туловища.

Прогресс заболевания длителен, потому пациенты, даже чувствуя постоянную слабость, сохраняют способность хождения до 45 и более лет.

Очередным симптомом значится приобретение дряблости и вялости мышечной массы. Ввиду появления неизменной слабости в мышцах тела больного возникают серьезные проблемы с позвоночником: он искривляется, появляются сколиоз, кифоз, лордоз и прочие позвоночные патологии.

Данные заболевания в начальной стадии могут быть незаметны, излечить их невозможно ввиду прогресса мышечной дистрофии.

Лечение миопатии Эрба

Для профилактики возникновения этого недуга у будущего ребенка к беременности нужно отнестись очень серьезно, поскольку лечения миопатии Эрба не существует.

До наступления беременности женщинам нужно как можно меньше контактировать с химическими продуктами и употреблять алкоголь. Во время беременности стоит отказаться от вредных привычек и лечения антибиотиками. Если все же у ребенка или подростка выявилась миопатия Эрба-Рота, доктора советуют больному посещать кабинеты массажиста не менее 2 раз в месяц, больше заниматься лечебной физической культурой, гулять на свежем воздухе, заниматься плаванием, любыми другими интересующими видами спорта и вести активный образ жизни. Основную назначенную терапию врачи советуют проводить в условиях стационара.

https://www.youtube.com/watch?v=OjPmu0Huihk

Индивидуально для каждого пациента назначаются такие лекарственные препараты, как кавинтон, церебролизин, АТФ, а также витаминные комплексы (особенно Е и В12).