Мышечная дистрофия Дюшенна: причины, симптомы и лечение, диагностика (видео)
Мышечная дистрофия дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшена обычно впервые дает о себе знать в возрасте 3-7 лет. В этот период на развитие заболевания еще можно повлиять, вовремя подобрав правильную терапию. Если же проблема будет проигнорирована, с течением времени она приобретет более пугающие очертания и может привести к инвалидности. Именно поэтому родителям, тщательно следящим за состоянием здоровья собственных детей, нужно обращать внимание на малейшие отклонения в состоянии здоровья ребенка.
Что представляет собой мышечная дистрофия Дюшена?
В подавляющем большинстве случаев мышечная дистрофия Дюшена – это врожденное заболевание, встречающееся у современных малышей крайне редко. Первым тревожным звоночком и поводом обратиться к врачу зачастую становится тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени, а все попытки встать заканчиваются неудачами.
Конечно, многие родители, опасаясь услышать страшный диагноз, не спешат отводить малыша к врачу, наивно полагая, что со временем опорно-двигательная функция его организма придет в норму. Как правило, при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена самостоятельно это никогда не происходит. Специализированные медицинские центры дают если не гарантию, то существенный шанс, что в дальнейшем малыш не будет отличаться от своих сверстников.
Первое, что назначают ребенку в стенах медицинского учреждения, развернутая диагностика, которая позволит составить максимально полную клиническую картину заболевания. К ней относят:
- Общий анализ крови. Одно из веществ, содержащихся в мышечной ткани, фермент креатинфосфокиназа. В том случае, если у маленького пациента наблюдается мышечная дистрофия, показатель этого вещества будет увеличен в несколько раз. А этот факт, в свою очередь, позволяет врачу либо опровергнуть диагноз, либо назначить дополнительное обследование.
- Мышечный тест. Для того чтобы достоверно определить наличие дистрофии, на тело ребенка надеваются специальные датчики, позволяющие измерять скорость проведения нервных импульсов. Как правило, за основу берется эталонный вариант, с которым и сравниваются полученные показания.
- Биопсия мышц. Данное исследование является одним из самых сложных, однако позволяет получить наиболее точный результат. В этом случае мышечная ткань детей, у которых есть подозрение на дистрофию, исследуется под микроскопом. Таким образом, удается обнаружить даже незначительные клеточные изменения и отложения жировой ткани.
Причины развития дистрофии Дюшена являются достаточно многогранными и исследуются до сих пор. Однако родителям необходимо искать не причину произошедшего, а пути лечения, которые смогут сделать их ребенка полноценным и здоровым человеком.
Как лечится дистрофия Дюшена?
К большому сожалению, синдром Дюшена – это болезнь, которая не поддается лечению. Многие медицинские работники настоятельно советуют родителям отправлять таких детей в специализированные медицинские учреждения, где им постоянно будет оказываться медицинская помощь. Со временем мышцы ребенка будут слабеть все больше и больше, поэтому без помощи квалифицированного специалиста ему не обойтись. Другие специалисты, наоборот, настоятельно советуют родителям смириться с недугом и приучить ребенка не обращать на проблему внимания.
Конечно, обе точки зрения заслуживают внимания, однако существует и третий вариант, позволяющий ребенку приблизиться к полноценной жизни. Он потребует существенной концентрации сил и ежедневного кропотливого труда. Для того чтобы замедлить атрофирование мышц, ребенок должен их постоянно тренировать, не пропуская ни одного дня. Наиболее простой вариант – это активный образ жизни, придерживаться которого должны абсолютно все члены семьи.
Постоянные путешествия, плаванье и активные игры наверняка заменят медикаментозное лечение и позволят мышцам ребенка всегда оставаться в тонусе.
Однако в этом вопросе важно не переусердствовать, для того чтобы не утомить малыша. Его день должен быть плотно расписан для того, чтобы на переживания или мысли о проблеме не оставалось ни минуты. Очень важное значение в решение данной проблемы имеет и психологическая поддержка, оказывать которую могут как родители, так и профессиональный психолог. Конечно, к словам родного человека ребенок обычно прислушивается намного охотнее, поэтому, по возможности, работать с ним должны именно родители.
https://www.youtube.com/watch?v=EbEhpdhrTuQ
Их основная задача – доказать ребенку, что его данное заболевание – это не приговор, а всего лишь временные трудности, которые он в состоянии преодолеть, если очень сильно захочет и постарается.
Научно доказано: полностью победить дистрофию Дюшена нельзя, однако свести ее симптомы к минимуму и уменьшить боль вполне возможно.