Миопатия Дюшена: причины, симптомы и лечение
Особенности развития и лечения миопатии Дюшена
Миопатия Дюшена представляет собой одну из самых тяжелых форм первичной мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание. Оно проявляется в раннем детстве, характеризуется тенденцией к быстрому прогрессированию и в большинстве случаев приводит к летальному исходу еще до достижения пациентом 25-летнего возраста.
Отличительной чертой патологии считается то, что страдают от нее преимущественно мальчики, а девочки, за редким исключением, являются лишь носителями дефектного гена, передающегося наследственным путем.
Почему возникает патология?
Представленный вид мышечной дистрофии является заболеванием наследственного характера, которое возникает и развивается из-за действия так называемого гена Дюшена. Специалисты выделяют следующие причины, которые могут спровоцировать появление данной патологии:
- Генетический фактор.
- Браки между близкими родственниками.
- Наследование заболевания по материнской линии (наблюдается в большинстве случаев).
- Последствие так называемой новой мутации (встречается достаточно редко, приблизительно в 30% случаев).
- Структурная хромосомная аномалия.
- Глобальное поражение особого гена, ответственного за выработку белка (дистрофина).
- Патология биохимических процессов.
- Нарушение выработки энзимов в организме человека.
- Замещение мышечных волокон жировыми или же соединительными тканями.
Как проявляется заболевание?
Первые признаки прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена проявляются уже в самом раннем детстве и становятся заметны при достижении ребенком полутора лет. Малыши, пораженные этим недугом, значительно отстают в психомоторном развитии от своих сверстников. Они длительное время не могут самостоятельно встать на ножки, гораздо позже остальных детей начинают ползать, вставать и садиться.Больной мышечной дистрофией ребенок редко начинает ходить к положенному времени, а впоследствии часто падает и передвигается с большим трудом. Типичным признаком считается постоянное опирание (облокачивание) на руки при попытках малыша подняться с места. Кроме того, для данного вида патологии характерны следующие симптомы:
- Некроз волокон.
- Перерождение и замещение мышечных тканей.
- Симметричная атрофия мышц.
- Псевдогипертрофия икроножных мышц, сопровождаемая увеличением соединительных тканей и жировых отложений.
- Патологическая утомляемость во время физических нагрузок.
- Развитие лордоза.
- Снижение общего тонуса проксимальных мышечных групп.
- Изменение и постепенное исчезновение мышечных рефлексов.
- Развитие сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваний.
- Поражение дистальной мускулатуры (проявляется на поздних стадиях заболевания).
- Нарушения нейроэндокринного характера.
- Деформация позвоночного столба.
- Проявление синдрома Иценко-Кушинга.
- Патологическое деформирование стоп и области грудной клетки. Неустойчивость походки.
- Адипозо-генитальная дистрофия.
- Сужение в костномозговом канале.
- Психические расстройства.
- Утрата сухожильных рефлексов.
- Олигофрения и замедленное речевое развитие.
- Нарушение координации движений.
- Развитие так называемой «утиной» походки и суставные контрактуры.
- Кардиомиопатия и сердечная дистрофия.
- Нарушения моторики желудочно-кишечного тракта.
- Сколиоз и костные деформации.
- Вегетативные расстройства и поражение дыхательных мышц.
- Развитие эндокринных заболеваний.
Ярко выраженные при миопатии Дюшена симптомы в виде интеллектуальных расстройств и поражения внутренних органов пациента проявляются несколько позднее патологических мышечных признаков. В большинстве случаев это происходит при достижении ребенком 8 – 10 лет.
В чем опасность патологии?
Прогрессирующая дистрофия Дюшена считается одним из самых тяжелых и опасных видов патологий. Развивается заболевание постепенно. В первую очередь происходит атрофия ягодичных и тазобедренных мышечных групп. Ребенку тяжело вставать с места, подниматься по лестнице, функции опорно-двигательного аппарата заметно ограничены. Постепенно атрофируются группы мышц верхней части корпуса, а затем и все остальные мышцы.
Ближе к 5-летнему возрасту развивается псевдогипертрофия икр: они кажутся непропорционально увеличенными за счет накопления жировых отложений и интенсивного разрастания соединительных тканей. Ребенок страдает патологической утомляемостью при минимальных физических нагрузках, развивается мышечная слабость, которая не проходит даже в состоянии покоя. Костные деформации, характерные для данного вида миопатии, приводят к внешним изменениям: появлению так называемой осиной талии и крыловидных лопаток.
Миопатия Дюшена развивается стремительно: уже к 10-летнему возрасту маленький пациент превращается в полного инвалида, неспособного к самостоятельному передвижению. Также наблюдаются задержки умственного развития, проявляющиеся в имбецильности или же дебильности, характерных для олигофрении. Однако основная опасность миопатии Дюшена заключается в сопутствующих патологических процессах, происходящих во внутренних органах. В первую очередь поражается сердечно-сосудистая и дыхательная системы. Именно осложнения в виде пневмонии, сердечной недостаточности, заболеваний респираторной системы и т. п. становятся причиной гибели пациента.
Каковы способы диагностики?
Помимо изучения общей клинической картины и характерных симптомов, для диагностирования прогрессирующей дистрофии Дюшена пациенту назначают ряд исследований. К ним относятся следующие процедуры:
- Электромиография, позволяющая определить показатели скорости нервных импульсов в мышечных группах.
- Развернутый анализ крови для выявления биохимических показателей, в частности уровня фермента креатинфосфокиназа, значительно повышенного в случае миопатии.
- Мышечная биопсия.
- Магниторезонансная томография.
- Проведение специального генетического тестирования.
- Электрокардиограмма.
Следует подчеркнуть, что своевременная диагностика предоставляет возможность выявить в организме дефектный ген Дюшена и начать лечение, что позволит избежать ряда тяжелых осложнений и значительно улучшить качество жизни маленького пациента.
Как лечится патология?
На сегодняшний день полностью излечить данное заболевание невозможно, однако существует множество способов, позволяющих облегчить состояние больного и увеличить продолжительность его жизни.
В большинстве случаев для лечения миопатии Дюшена применяются следующие виды терапии:
- Ортопедическое вмешательство.
- Массажи.
- Физиотерапия.
- Медикаментозное лечение, заключающееся в приеме Преднизолона, способствующего увеличению мышечной массы и заметно замедляющего процесс развития патологии. Кроме того, пациентам с данным диагнозом показаны анаболики: Прозерин, Калия оротат, Галантамин, препараты кальция, разного вида аминокислоты, а также глюкокортикостероиды.
- Лечебная физкультура.
- Использование специальных ортопедических протезов.
- Генная терапия, представляющая собой искусственное введение в организм пациента двух видов генов: утрофина и дистрофина.
- В некоторых случаях при развитии контрактур, а также для фиксирования суставов применяется хирургическое лечение.
- Витаминная терапия.
- Электрофорез.
- Индуктотерапия.
Помимо этого, очень важно обеспечить ребенку правильное питание. Ежедневный рацион маленького пациента непременно должен включать в себя свежие овощи и фрукты, яйца, мед, злаковые, молочные продукты, богатые кальцием. А вот чай, кофе, специи, сладости, острая и жирная пища больным, страдающим мышечными патологиями, категорически противопоказаны.
https://www.youtube.com/watch?v=QQkmbkmfkAk
Миопатия Дюшена – тяжелая мышечная патология, зачастую приводящая к гибели пациента в молодом возрасте. Однако благодаря достижениям современной медицины при своевременном грамотном лечении можно избежать ряда осложнений и значительно увеличить продолжительность жизни больного.